Os polimorfismos no gene da apolipoproteína E (apoE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer. O gene APOE humano, mapeado no braço longo do cromossomo 19, codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos, a qual desempenha um papel fundamental para o catabolismo de componentes ricos em triglicérides no corpo humano. Em humanos, existem três alelos principais do gene APOE, decorrentes de apenas duas alterações no DNA, chamados de e2, e3 e e4. A identificação da variante e4 do gene APOE como o fator genético de risco mais comum para a doença de Alzheimer de início tardio sugere que o colesterol deva ter um papel direto na patogênese da doença. Contudo, a simples presença do alelo APOE e4 não é necessária nem suficiente para causar doença de Alzheimer; este alelo apenas aumenta o risco de o indivíduo vir a desenvolver a doença, indicando que existem outros fatores ambientais e genéticos importantes no desenvolvimento da mesma.