O Exame
ATRS - ESTUDO DO GENE ATR (SÍNDROME DE SECKEL)
CID10: Q87.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ATR
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição ATRS:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição ATRS:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A síndrome de Seckel, uma patologia autossómica recessiva, é a forma mais comum de nanismo osteodisplásico microcefálico. Caracteriza-se por nanismo proporcionado de aparecimento pré-natal, uma microcefalia grave com aparência tipo ''cabeça de pássaro'' e atraso mental. Foram encontradas anomalias hematológicas com quebras cromossómicas apenas num sub-grupo de doentes.  Este exame realiza o sequenciamento do gene ATR.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Seckel
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