O Exame
BETAT - PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE HBB - BETA-TALASSEMIA
CID10:  D56.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
11 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
PCR COM HIBRIDIZAÇÃO EM TIRAS
GENES ANALISADOS
HBB
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio do questionário, termo de consentimento (disponíveis no site DB) e histórico clínico devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição BETAT:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  questionário, termo de consentimento e histórico clínico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2° a 8 °C.
  

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/05/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio do questionário, termo de consentimento (disponíveis no site DB) e histórico clínico devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição BETAT:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  questionário, termo de consentimento e histórico clínico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2° a 8 °C.
  

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este teste realiza o sequenciamento apenas de variantes pontuais da região codificante do gene HBB, o qual detecta mutações em 99% dos indivíduos com talassemia.
Sequenciamento apenas das principais variantes: -101(C-T), -87(C-G), -30(T-A), códon 5 (- CT) , códon 6 (G-A) HbC, códon 6 (A-T) HbS, códon 6 (- A), códon 8 (- AA), códon 8/9 (+G), códon 15 (TGG-TGA), códon 27 (G-T) Knossos, IVS 1.1 (G-A), IVS 1.5 (G-C), IVS 1.6 (T-C), IVS 1.110 (G-A), IVS 1.116 (T-G), IVS 1.130 (G-C), códon 39 (C-T), códon 44 (- C), IVS 2.1 (G-A), IVS 2.745 (C-G), IVS 2.848 (C-A).
As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptídicas, cada uma delas com manifestações clínicas e bioquímicas próprias.
Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuída é chamada de Talassemia Alfa e o desequilíbrio acarretado é na "sobra" de cadeias beta. Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuída estamos diante de uma Talassemias Beta com " sobra" na produção de cadeias alfa.
DOENÇAS RELACIONADAS
Talassemia beta
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