C677 - MTHFR - MUTAÇÃO C677T

VOLTAR

O Exame

CID10: I82, I25, N96

ESPECIALIDADE: Genética Hematologia Obstetrícia Ginecologista

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO

5 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a sexta-feira

VOLUME MÍNIMO

2 mL

Método

MÉTODO

PCR EM TEMPO REAL

GENES ANALISADOS

MTHFR

Instruções

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

Este teste é utilizado para detectar a mutação C677T, C677T (rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença do alelo polimórfico C677T foi relacionado à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

DOENÇAS RELACIONADAS

Trombose venosa, Doenças coronarianas, Abortos repetitivos

OUTROS GENES

A1298C

Outras Informações

Links úteis

LINKS ÚTEIS

MTHFR metilenotetrahidrofolato redutase

Pessoas que acessam esse exame se interessam também por:

A1298

MTHFR - MUTAÇÃO A1298C

F5F2

FATOR V DE LEIDEN (G1691A) E PROTROMBINA (G20210A) - PESQUISA DE MUTAÇÃO

F5PCR

FATOR V DE LEIDEN - PESQUISA DA MUTAÇÃO

MTHFR

MTHFR - MUTAÇÕES C677T E A1298C

PTROMB

PAINEL DE TROMBOFILIAS - FATOR V DE LEIDEN (G1691A), PROTROMBINA (G20210A), MTHFR (C677T, A1298C)

Método: PCR EM TEMPO REAL

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
NotaFixa	Interpretação: Normal......: Homozigoto Normal. Ausência da mutação na amostra analisada. Heterozigoto: Detectou-se a variante em Heterozigose na amostra analisada. Homozigoto..: Detectou-se a variante em Homozigose na amostra analisada. Notas: Referências: ClinVar. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/. Hickey, S.E. et al. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genetics in medicine, v.15, n.2, 2013.
NotaFixa	A variante C677T (rs1801133) no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) está associado à redução da atividade da proteína MTHFR, levando à hiper-homocistenemia, o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos.
NotaFixa	Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.
NotaFixa	Informações ClinVar: rs1801133: NM_005957.4(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)
NotaFixa	Significância Clínica: Resposta farmacológica Condições: Tumor do Estroma Gastroinstestinal, deficiências do tubo neural, deficiências na MTHFR, Neoplasia do estômago, reposta à carboplatina (eficácia), ciclofosfamida (toxicidade/ADR) e metotrexato (dose, eficácia, toxicidade/ ADR).
NotaFixa	Frequência Alélica: GO-ESP 0.25957 (G) / GMAF 0.24940 (G) / ExAC 0.29500 (G). Metodologia desenvolvida e validada in house seguindo protocolos de validação nacionais e internacionais.
RES1	MUTAÇÃO - C677T