O Exame
CADASIL - CADASIL - SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3
CID10: I67.8,  F02 I67.3,  F02, G45
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
NOTCH3
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 20/03/2024.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
 Preparo Swab bucal CADASIL:
Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 20/03/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este exame realiza o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene NOTCH3 pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de arteriopatia cerebral, doença conhecida como CADASIL.
DOENÇAS RELACIONADAS
CADASIL, Arteriopatia cerebral dominante,  Leucoencefalopatia vascular progressiva, Demência, Derrame cerebral isquêmico
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