O Exame
CBS - HOMOCISTINÚRIA POR DEFICIÊNCIA DE CISTATIONINA BETA-SINTETASE - CBS (IIE278THR, GLY307SER, 844INS68) SCREENING
SINÔNIMOS: HOMOCISTINÚRIA (CBS) POLIMORFISMO
CID10: E72.1
ESPECIALIDADE: Genética Pediatria
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
CBS
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo CBS:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição CBS:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2 °C a 8 °C.
    

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/05/2022.
 

Instruções de preparo
Preparo CBS:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição CBS:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2 °C a 8 °C.
    

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A homocistinúria clássica é um distúrbio metabólico autossômico recessivo do metabolismo do enxofre. As características clínicas da homocistinúria não tratada devido à deficiência de CBS geralmente se manifestam na primeira ou segunda década de vida e incluem miopia, ectopia lentis, retardo mental, anomalias esqueléticas semelhantes à síndrome de Marfan e eventos tromboembólicos. As características bioquímicas incluem homocistina e metionina urinárias aumentadas. Existem 2 fenótipos principais do distúrbio clássico: uma forma responsiva à piridoxina (vitamina B6) mais branda e uma forma não responsiva à piridoxina mais severa. A piridoxina é um cofator para a enzima CBS e pode auxiliar na conversão de homocisteína em cisteína.
DOENÇAS RELACIONADAS
Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase
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