A Doença de Alzheimer (DA) e a Doença de Parkinson (DP) são as doenças neurodegenerativas mais comuns. Neuropatologicamente, a DA é caracterizada pelo acúmulo extracelular de Beta amilóide e intracelular de neurofibrilas de proteína Tau. Na DP, ocorre depósito de alfasinucleína em Corpúsculos de Lewy. Embora sejam doenças neurodegenerativas distintas, alguns pacientes apresentam formas atípicas mimetizando também outras formas de demências, situação que dificulta o diagnóstico preciso. O risco de desenvolver uma destas doenças pode ser melhor estimado quando a causa genética é conhecida, uma vez que algumas mutações podem aumentar o risco e também proporcionar um início mais precoce destas doenças. Conhecer o risco genético destas condições pode ser útil nas decisões quanto ao tratamento e cuidados do paciente, além de poder identificar nos familiares diretos os que possuem baixo risco ou maior risco para o desenvolvimento destes quadros.