O Exame
EHMT1 - SEQUENCIAMENTO DO GENE EHMT1
SINÔNIMOS: PESQUISA PARA SÍNDROME DE KLEEFSTRA, síndrome de deleção 9q34.3, 9qSTDS (abreviação de síndrome de deleção 9q subtelomérica), DOENÇAS RARAS
TUSS: 40503801 CID10: Q87.8
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
Sangue: 4 mL; Swab bucal: Não aplicável
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
EHMT1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Preparo Sangue total:
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 20/07/2023.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo Swab Bucal:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dados:  É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatra ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/04/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este exame realiza o sequenciamento completo do gene EHMT1 . Este gene está associado à Síndrome de Kleefstra. A Síndrome de Kleefstra é uma doença genética caracterizada por déficit intelectual, características de autismo, hipotonia na infância e dimorfismos faciais, além de grave atraso na linguagem. Além do sequenciamento é realizado também a análise de deleções e duplicações por CNV. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Kleefstra
Outras Informações
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