O Exame
EMDB - ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE - NGS
CID10:  E88.9
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue total: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit de coleta específico
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
BTD
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos e anexados no portal E.DB.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição sangue total:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 11/08/2025.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos e anexados no portal E.DB.
Outros: Solicitar o kit de coleta com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Coleta swab bucal:
Abra a embalagem, retire o coletor sem tocar no swab;
Esfregue o swab na gengiva inferior, 10 vezes de cada lado;
Em seguida, desenrosque a tampa do tubo, insira o swab no tampão estabilizador (solução dentro do tubo) enrrosque a tampa novamente, de maneira que o swab fique protegido dentro do tubo;
Agite o tubo 10 vezes para misturar a saliva com o tampão estabilizador;
Acondicionar o material na caixa de envio do kit coletor.

Instruções de distribuição
Distribuição swab bucal:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 11/08/2025.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O déficit de biotinidase é uma forma de aparição tardia do déficit múltiplo de carboxilases, um erro congênito do metabolismo que, se não for tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldade para respirar, hipotonia, erupções na pele, alopecia, perda de audição e retardo no desenvolvimento.  O déficit de BTD é causado por mutações no gene BTD (3p25), dando lugar a uma atividade reduzida ou ausente de BTD.
O déficit de BTD é herdado como um traço autossômico recessivo. O aconselhamento genético é recomendado para pais de filhos afetados. Os pais são forçadamente portadores heterozigotos assintomáticos.
Este teste realiza o sequenciamento do gene BTD.
DOENÇAS RELACIONADAS
Deficiência de biotinidase
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