O Exame
ERCC8M - ESTUDO MOLECULAR DO GENE ERCC8
TUSS: 40503151 CID10: Q87.1
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
77 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
8 mL
Método
MÉTODO
MLPA
GENES ANALISADOS
ERCC8
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados:  É obrigatório envio da cópia do pedido médico.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material e o pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados:  É obrigatório envio da cópia do pedido médico.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material e o pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este exame realiza a análise do gene ERCC8 por MLPA.
Uma mutação que ocorre neste gene, causa a síndrome de Cockayne, é um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro caracterizado por funções neurológicas e sensoriais prejudicadas, nanismo caquético, microcefalia e fotossensibilidade.
DOENÇAS RELACIONADAS
 Síndrome de Cockayne,  Síndrome de sensibilidade aos UV
Clique para listar as tarefas