O Exame
ESTMP - ESTUDO DE MUTAÇÃO PONTUAL
SINÔNIMOS: PESQUISA DE VARIANTE, VARIANTE, MUTAÇÃO FAMILIAR, MUTAÇÃO, VARIANTE FAMILIAR
CID10: Q99
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo ESTMP:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, cópia do laudo em que foi detectada a mutação familiar, questionário e termo de consentimento  (disponíveis no site DB) devidamente preenchido.
Realizar contato antecipado com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br  para confirmar se a mutação que se deseja avaliar pode ser atendida por este código.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição ESTMP:
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, cópia do laudo em que foi detectada a mutação familiar, questionário e termo de consentimento  nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 21/03/2024.
 

Instruções de preparo
Preparo ESTMP:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, cópia do laudo em que foi detectada a mutação familiar, questionário e termo de consentimento  (disponíveis no site DB) devidamente preenchido.
Realizar contato antecipado com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br  para confirmar se a mutação que se deseja avaliar pode ser atendida por este código.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição ESTMP:
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, cópia do laudo em que foi detectada a mutação familiar, questionário e termo de consentimento  nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 21/03/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A pesquisa de mutação familiar consiste na avaliação de uma alteração genética específica previamente documentada na família do paciente. Por esta razão é necessário o conhecimento prévio da mutação a ser pesquisada, pois a análise e execução do teste serão direcionadas para a mutação especifica. Recomenda-se a realização deste teste para parentes de primeiro ou segundo grau do indivíduo portador da mutação familiar.
DOENÇAS RELACIONADAS
Mutação genética
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