ESTMP - ESTUDO DE MUTAÇÃO PONTUAL

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O Exame

SINÔNIMOS: PESQUISA DE VARIANTE, VARIANTE, MUTAÇÃO FAMILIAR, MUTAÇÃO, VARIANTE FAMILIAR

CID10: Q99

ESPECIALIDADE: Genética Aconselhamento Genético

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO

35 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a quinta-feira

VOLUME MÍNIMO

4 mL

Método

MÉTODO

SEQUENCIAMENTO SANGER

Formulário

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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Instruções

Instruções de preparo

Preparo ESTMP:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchido corretamente via portal e-DB.
Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.

Instruções de coleta

Coleta ESTMP:
Enviar amostra única para a realização deste exame.
Para casos com mais de uma variante encaminhar uma amostra para cada variante se possível e realizar o cadastro da seguinte maneira: 1 variante: cadastrar código ESTMP; 2 variantes: cadastrar código ESTMP+ESTMP2; 3 variantes: cadastrar os códigos ESTMP+ESTMP2+ESTMP3; 4 variantes: cadastrar os códigosESTMP+ESTMP2+ESTMP3+ESTMP4;
Os cadastros devem ser mantidos no mesmo número de pedido.

Instruções de distribuição

Distribuição ESTMP:
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, cópia do laudo em que foi detectada a mutação familiar, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções adicionais

Data de revisão: 24/04/2025.

Instruções de preparo

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções adicionais

Data de revisão: 24/04/2025.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

A pesquisa de mutação familiar consiste na avaliação de uma alteração genética específica previamente documentada na família do paciente. Por esta razão é necessário o conhecimento prévio da mutação a ser pesquisada, pois a análise e execução do teste serão direcionadas para a mutação especifica. Recomenda-se a realização deste teste para parentes de primeiro ou segundo grau do indivíduo portador da mutação familiar.

DOENÇAS RELACIONADAS

Mutação genética

LIMITAÇÕES DO EXAME

Este teste não exclui a presença de qualquer outra alteração, patogênica ou não, presente em regiões gênicas que não são alvo da investigação inicial. O teste também não permite detectar grandes rearranjos estruturais, como translocações, deleções, duplicações e inversões. Além disso, polimorfismos raros presentes em sequências de anelamento dos iniciadores (primers) podem interferir no sequenciamento pode ocasionar falha na amplificação de um alelo.
Além disso, para alguns genes bem específicos, onde possuem alta concentração de ilha CpG, pode ocorrer a inviabilidade do processamento do exame, devido a limitação da técnica.

Método: SEQUENCIAMENTO SANGER

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
ESTMP	ESTMP
NotaFixa	Método:
NotaFixa	A região onde está localizada a variante de interesse foi amplificada por PCR, e o sucesso da reação verificado pela identificação de bandas específicas por eletroforese em gel de agarose corado com Gel Green. Os produtos de PCR foram então preparados para a reação de sequenciamento Sanger, em um sequenciador automático Applied ABI3500. A análise da sequência foi realizada utilizando protocolos de bioinformática específicos, tendo como referência a versão GRCh37 do genoma humano.
NotaFixa	Limites de detecção:
NotaFixa	Este teste não exclui a presença de qualquer outra alteração, patogênica ou não, presente em regiões gênicas que não são alvo da investigação inicial. O teste também não permite detectar grandes rearranjos estruturais, como translocações, deleções, duplicações e inversões. Além disso, polimorfismos raros presentes em sequências de anelamento dos iniciadores (primers) podem interferir no sequenciamento pode ocasionar falha na amplificação de um alelo.
NotaFixa	Notas:
NotaFixa	Este método foi desenvolvido e teve suas características de desempenho determinadas de acordo a legislação vigente e pelas orientações técnicas específicas para diagnóstico molecular do Programa de Acreditação em Laboratórios Clínicos (PALC) da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial (SBPC/ML).
NotaFixa	Referências:
NotaFixa	ClinVar - Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/. OMIM - Disponível em: http://omim.org/entry/. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May17(5):405-24.2015. Varsome- Disponível em: https://varsome.com/.