A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. A mutação N1303K representa frequência de 1,5% dos casos. O teste baseia-se na amplificação por PCR, com a utilização de primers específicos, para posterior sequenciamento bidirecional pelo método de Sanger para caracterização dos indivíduos homozigotos ou heterozigotos para o SNP rs80034486.