O Exame
FGCAHI - FARMACOGENÉTICA DA HIPERTENSÃO
CID10: I10
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
CYP3A4, NPPA, CACNA1C, LDLR, CYP2D6, CYP2C9, AGTR1, ADRB2, ACE (ou ECA), ADD1, APOB, ADRB1, SLCO1B1, CYP1A2, CYP2C19, GNB3
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
0513 - QUESTIONÁRIO E CONSENTIMENTO INFORMADO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 18/10/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A hipertensão arterial se associa a taxas de morbidade e mortalidade consideravelmente elevadas, sendo um dos problemas mais importantes de saúde pública, especialmente nos países desenvolvidos. Estima-se que a hipertensão afete cerca de milhões de pessoas em todo o mundo. A hipertensão é uma doença assintomática e de fácil detecção, porém apresenta complicações graves e letais se não tratada a tempo. A hipertensão crônica é o fator de risco modificável mais importante para o desenvolvimento tanto de doenças cardiovasculares, como de doenças cerebrovasculares e renais.
No tratamento farmacológico da hipertensão arterial são utilizados uma série de medicamentos que compensam os mecanismos da sua fisiopatologia: alfa e beta bloqueadores, antagonistas de cálcio, inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA), entre outros. Apesar dos últimos avanços no tratamento farmacológico da hipertensão, nem todos os pacientes com hipertensão arterial conseguem alcançar os níveis tensionais esperados com a medicação e muitos devem combinar dois ou mais fármacos. Calcula-se que entre 40 e 60% dos pacientes com hipertensão não conseguem alcançar o efeito esperado com a medicação. Esta falta de efeito do tratamento farmacológico da hipertensão pode ser devida em grande parte a causas genéticas, pois a variação do genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre os indivíduos influenciam na resposta aos fármacos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados nas respostas ao tratamento farmacológico da hipertensão é de grande importância em um grupo considerável de pacientes. Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras e alvos implicados no efeito e toxicidade dos distintos tratamentos farmacológicos da hipertensão arterial. A análise proporciona informação relevante sobre os 33 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 30 polimorfismos genéticos, descritos na bibliografia científica, presentes nas enzimas do sistema citocromo P450: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, e CYP1A2.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hipertensão
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