O Exame
FLCNS - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE - NGS
CID10: D23.9
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA ( roxo)
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
FLCN
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição FLCNS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 27/05/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição FLCNS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 27/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) é caracterizada por lesões cutâneas, tumores renais e quistos pulmonares, que podem estar associados ao pneumotórax. As lesões cutâneas típicas são chamadas de fibrofoliculomas. Os fibrofoliculomas são caracterizados por uma proliferação circunscrita de colágeno e de fibroblastos em volta dos folículos pilosos retorcidos, a partir dos quais as células basalóides se sobressaem no estroma fibromucinoso circundante. A síndrome de BHD é transmitida de modo autossômico dominante. Este estudo analisa o gene FLCNS, cujas mutações estão associadas à BHD.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD)
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