O Exame
FOUONE - FOUNDATION ONE
SINÔNIMOS: PERFIL GENÔMICO TUMORAL
CID10: C76, C61, C50, C53, C34, C17, C16
ESPECIALIDADE: Oncologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
TECIDO TUMORAL
MEIO(S) DE COLETA
Bloco de parafina
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
Não aplicável
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ABL1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, (FAM123B), APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11orf30, (EMSY), CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, (PD-L1), CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DIS3, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAS, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, (C17orf39), GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS, HSD3B1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLHL6, KMT2A, (MLL), KMT2D, (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1, (MEK1), MAP2K2, (MEK2), MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, (MYCL1), MYCN, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P2RY8, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1, (PD-1), PDCD1LG2, (PD-L2), PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RB1, RBM10, REL, RET, RICTOR, RNF43, ROS1, RPTOR, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, STAG2, STAT3, STK11, SUFU, SYK, TBX3, TEK, TET2, TGFBR2, TIPARP, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TSC1, TSC2, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, (MMSET), WHSC1L1, WT1, XPO1, XRCC2, ZNF217, ZNF703
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-1165 - TCLE - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido – Testes Genéticos

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo FOUONE:
É obrigatório envio da cópia do pedido médico com a descrição do exame FOUNDATION ONE CDX,  cópia do laudo anatomopatológico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente. 

Instruções de coleta
Coleta:
Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido  deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetido à análise molecular.

Instruções de distribuição
Distribuição:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o blocos de parafina de modo a proteger contra forças mecânicas, a cópia do pedido e do laudo anatomopatológico nas bags (bolsas) amarelas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e agilidade no processamento das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Rejeições:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Informações divergentes entre pedido médico e identificação do material enviado;
Informações divergentes entre laudo do anatomopatológico e material enviado;
Falta de documentos obrigatórios e/ou documentos sem informações clínicas e carimbo/dados do médico solicitante.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/02/2024.
 

Instruções de preparo
Preparo FOUONE:
É obrigatório envio da cópia do pedido médico com a descrição do exame FOUNDATION ONE CDX,  cópia do laudo anatomopatológico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente. 

Instruções de coleta
Coleta:
Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido  deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetido à análise molecular.

Instruções de distribuição
Distribuição:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o blocos de parafina de modo a proteger contra forças mecânicas, a cópia do pedido e do laudo anatomopatológico nas bags (bolsas) amarelas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e agilidade no processamento das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Rejeições:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Informações divergentes entre pedido médico e identificação do material enviado;
Informações divergentes entre laudo do anatomopatológico e material enviado;
Falta de documentos obrigatórios e/ou documentos sem informações clínicas e carimbo/dados do médico solicitante.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 19/02/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Foundation One é um teste genético capaz de identificar com alta precisão todas as células e genes do perfil genético do paciente com tumores sólidos. A partir de seus resultados, o médico tem acesso a informações mais precisas, o que lhe permite adotar um tratamento personalizado ao paciente.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de tumores sólidos, Câncer de próstata, Câncer de mama, Câncer de colo de útero, Câncer de pulmão, Câncer de intestino, Câncer de estômago
OUTROS GENES
Genes com regiões intrônicas selecionadas para a detecção de rearranjos gênicos, um gene com uma região promotora e um gene de RNA não codificante: ALK BCL2 BCR BRAF BRCA1 BRCA2 BRD4 EGFR ETV1 ETV4 ETV5 ETV6 FGFR1 FGFR2 FGFR3 KIT MSH2 MYB MYC NOTCH2 NTRK1 NTRK2 PDGFRA RAF1 RARA RET ROS1 TMPRSS2
LIMITAÇÕES DO EXAME
*Para a análise é necessário a presença de no mínimo 30% de área tumoral na amostra.
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