O Exame
FSPWAN - ESTUDO DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN (FISH)
CID10: Q87.1, Q93.5
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com heparina sódica (verde)
PRAZO
14 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
FISH - HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
 RQ-0878 FORMULÁRIO PARA ANÁLISE DE FISH

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchido.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/04/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchido.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/04/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente.  A síndrome de Prader-Willi que caracteriza-se por  hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa, leve retardo mental e dismorfismos faciais. Já a Síndrome de Angelman é caracterizada por  microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo. Este exame realiza o estudo por FISH da SPW e da SA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Prader-Willi (SPW),  Síndrome de Angelman
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