A homocisteína (HCY) é um aminoácido contendo um grupo tiol, produzido pela desmetilação intracelular da metionina. A homocisteína é exportada para o plasma, onde ela circula, na maioria das vezes na sua forma oxidada, ligada a proteínas do plasma como uma proteína-HCY dissulfeto mista com albumina.A debilitação do metabolismo da homocisteína resulta em hiperhomocisteinemia (níveis elevados de homocisteína no plasma ou soro) ou homocistinúria (altos níveis de plasma fazem com que a homocisteína seja excretada na urina). A hiperhomocisteinemia é causada por deficiências nutricionais e genéticas. A maioria dos casos de homocisteína elevada (dois terços) na população, em geral, é causada por deficiência de ácido fólico, vitamina B6 e B12. São encontradas concentrações gravemente elevadas de homocisteína total em indivíduos com homocistinúria, um problema genético raro das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína. Os pacientes com homocistinúria apresentam retardo mental, arteriosclerose precoce e tromboembolismo arterial e venoso. Estudos investigaram a relação entre concentrações elevadas de homocisteína e a doença cardiovascular (DCV), indicando a homocisteína como um importante marcador para a avaliação do risco. Na presença da doença arterial coronariana (DAC) conhecida, ela demonstrou ser um forte marcador independente de DAC subsequente, relacionada à morte. Em pacientes de risco intermediário, níveis elevados de homocisteína estão associados com a quantidade de calcificação da artéria coronariana.