O Exame
MPL10 - ANÁLISE DO ÉXON 10 DO GENE MPL
SINÔNIMOS: DOENÇAS MIELOPROLIFERATIVAS, TROMBOCITEMIA ESSENCIAL
CID10: D75.2, D47.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
MPL
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MPL10:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/05/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MPL10:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Neste teste é realizada a pesquisa de mutações no exon 10 do gene MPL. As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. Pacientes com suspeita clínica de doenças mieloproliferativas crônicas, principalmente Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose idiopática (MFI), podem ter o diagnóstico clínico auxiliado através da pesquisa de mutações W515K e W515L no gene MPL, presente em cerca de 5% dos casos de TE e MFI, quando negativos para a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2).
DOENÇAS RELACIONADAS
Trombocitemia Essencial (TE),  Mielofibrose idiopática (MFI), Doenças mieloproliferativas
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