A deficiência da enzima iduronato-sulfatase causa a Mucopolissacaridose tipo II, também conhecida como Síndrome de Hunter. As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas lisossomais, resultando no acúmulo de substâncias específicas que não são degradadas. Na MPS TIPO II  há deficiência ou ausência da enzima iduronato-sulfatase, e consequente acúmulo dos seus glicosaminoglicanos: sulfato de heparan e sulfato de dermatan, presentes, em sua maioria, no sistema nervoso central, tecidos de conexão, coração, esqueleto e córneas. Ela pode ser subclassificada de duas formas: MPS II-A, sendo considerada a forma mais grave ou neuropática, pois o sistema nervoso central é acometido, causando retardo mental, deterioração física progressiva e morte precoce, e MPS II-B, que é a forma mais leve ou não neuropática, visto que não há envolvimento do sistema nervoso central. Os indivíduos acometidos apresentam baixa estatura, disostoses ósseas múltiplas, rigidez articular, traços fisionômicos grosseiros, disfunções respiratórias causando infecções recorrentes e apneia do sono, hérnia umbilical e inguinal, comportamento hiperativo e agressivo, espasticidade, macrocefalia, surdez progressiva e otites recorrentes, hepatoesplenomegalia e, ocasionalmente, síndrome do túnel do carpo, compressão da medula espinhal, hidrocefalia e episódios convulsivos.