Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. Mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos formam um grande grupo de compostos localizados, principalmente, no tecido conjuntivo. Doenças hereditárias do metabolismo desses compostos impedem a completa metabolização da porção polissacáridea dos compostos, o que resulta em um acúmulo das porções do polissacarídeo incompletamente metabolizadas nos lisossomos das células do tecido conjuntivo e excreção aumentada na urina. Existem muitos tipos de mucopolissacaridoses, mas as mais conhecidas são a síndorme de Hurler (MPS tipo I), a síndrome de Hunter (MPS tipo II) e a síndrome de Sanfilippo (MPS tipo III). Existem mais três tipos de mucopolissacaridoses, menos frequentes: a síndrome de Morquio (MPS tipo IV), a síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) e a síndrome de Sly (MPS tipo VII).