A trombofilia é um distúrbio que provoca desequilíbrio da coagulação sanguínea, levando o paciente a predisposição para desenvolver coágulos no sangue. Estes coágulos podem causar trombose nas veias e/ou artérias, embolia pulmonar, trombose cerebral e infarto. Pode ser adquirida ou hereditária e está relacionada também às causas de infertilidade, como abortos de repetição, e complicações na gravidez como a pré-eclâmpsia. Os hormônios da pílula ou da reposição podem potencializar os riscos.
O teste chamado Protrombina de Pádua 2 (Mutação Arg596Trp) detecta uma mutação genética recentemente descoberta por cientistas da Universidade de Pádua, na Itália, que está associada à predisposição à condição hereditária da doença.
A protrombina é uma proteína plasmática importante no processo de coagulação sanguínea e foi identificada variantes dessa substância, que dão resistência à antitrombina, molécula que inibe a coagulação, e que estão associadas ao aumento do risco de tromboembolia venosa. O Códon 596 (CGG) da protrombina é um ponto chave para mutações, que constituem uma nova e relativamente causa frequente de trombofilia hereditária.