O Exame
PARR - PAINEL PARA ARRITMIAS HEREDITÁRIAS
CID10: P29, I49
ESPECIALIDADE: Cardiologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
35 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
NGS
GENES ANALISADOS
ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX25, PKP2, PLN , PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2 e TRDN.
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PARR:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário, pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8 °C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PARR:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário, pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8 °C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A base genética das arritmias cardíacas hereditárias só foi descoberta recentemente. Estas condições apresentam elevada taxa de mortalidade. Os distúrbios arrítmicos herdados podem ser divididos em desordens elétricas primárias (por exemplo, de Síndrome do QT longo) em que, uma doença cardíaca orgânica detectável não é evidente, e em doenças hereditárias da estrutura do miocárdio (por exemplo, cardiomiopatia hipertrófica) em que as arritmias ocorrem combinadas com as alterações estruturais. As desordens elétricas primárias são também denominadas canalopatias, uma vez que os genes implicados codificam subunidades de canais iônicos responsáveis pelo potencial de ação cardíaco. O teste realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 35 genes relacionados à Arritmias Hereditárias ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX25, PKP2, PLN , PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2 e TRDN.
DOENÇAS RELACIONADAS
Transtornos cardiovasculares perinatal,  canalopatias, síndrome do QT longo, morte súbita, Arritmia cardíaca
Outras Informações
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