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O Exame
PATAXI - PAINEL DE ATAXIAS
CID10: G11.3
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, BEAN1, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, CYP27A1, DDC, DNMT1, EBF3, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1A, LAGE3, LAMA1, MRE11, MTTP, NPC1, NPC2, NUP107, NUP133, OSGEP, PCNA, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PTF1A, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TP53RK, TPP1, TPRKB, TTBK2, TTPA, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR4, WDR73, WFS1, WWOX
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PATAXI Sangue total:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias refrigerada de 2°C a 8 °C ou em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 14/12/2023.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
 Outros PATAXI Swab Bucal:
Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.

Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PATAXI Swab bucal:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 14/12/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este painel inclui a pesquisa a Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, entre outras. É importante ressaltar que este exame sequencia as regiões codificantes dos genes do painel e não testa a presença de expansões que são a principal causa de muitas ataxias de herança autossômica dominante de início na idade adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Por esse motivo, para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões. Também não avalia a expansão no gene FXN usualmente associada a ataxia de Friedreich.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora
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