Arritmias, Cardiomiopatia, Cardiopatia Congênita, Morte Súbita Cardíaca, Hiperplasia adrenal congênita, Distúrbios do desenvolvimento sexual, Pancreatite Hereditária, Hiperlipidemia, MODY, Diabetes Neonatal, Monogênica e Síndrome de Obesidade, Síndrome de Alagille, Fibrose Hepática Congênita, Hemocromatose Hereditária, Hiperbilirrubinemia, Colestase intra-hepática familiar progressiva, Doença de Wilson, Câncer hereditário abrangente, Síndrome de Lynch, Susceptibilidade á Câncer, Defeitos Cardíacos Congênito, Fibrose Hepática Congênita, Aborto recorrente, Displasia Esquelética, Síndrome de Meckel Gruber, Oligoidrâmnio, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Microcefalia primária, Hidropisia fetal, Lissencefalia, Síndrome de Joubert e doenças relacionadas, Artrogripose e Síndrome miastênica congênita, Disgenesia Gonadal, Síndrome de Kallmann, Craniossinostose, Fissura labiopalatina, Bronquiectasia e discinesia ciliar primária, Fibrose cística, Fibrose Pulmonar Idiopática, Hipertensão da Artéria Pulmonar, Disfunção do metabolismo do surfactante, Insuficiência ovariana prematura, Acondroplasia, Osteogênese imperfeita, Osteopetrose, Baixa estatura, Displasias Esqueléticas, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Prader-Willi/Angelman, Síndrome de Stickler, Síndrome de Alport, Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Hiperoxalúria primária, Síndrome hemolítico-urêmica, Neurofibromatose, Ataxia Telangiectasia, Atrofia muscular espinhal, Síndrome de Rett, Síndrome de Aicardi-Goutières, Encefalopatia Epiléptica e EIEE, Esclerose Lateral Amiotrófica, Epilepsia, Transtorno de migração neuronal, Parkinson e Parkinson de início precoce, Distonia, Hiperecplexia, Paraplegia espástica hereditária, Distrofias Musculares Congênitas e Miopatias, Charcot-Marie-Tooth e neuropatias sensoriais, Ataxia espinocerebelar, Doença de Alzheimer, Autismo e TDAH, Neutropenia Congênita, Imunodeficiência Combinada Grave, Linfo-histiocitose hemofagocítica, Disqueratose congênita, Doença Granulomatosa Crônica, Transtornos Herdados do Sistema Complemento, Imunodeficiência Primária, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan, Cutis Laxa, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome brânquio-otorrenal, Surdez sindrômica e não sindrômica, Acidemia Orgânica, Acidúria Metilmalônica, Doenças de armazenamento de glicogênio, Doenças congênitas de glicosilação, Doenças de armazenamento lisossomal, Defeitos do ciclo da uréia, Encefalopatia Glicina, Síndrome de Leigh e encefalopatia mitocondrial, Transtornos de oxidação de ácidos graxos, Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, Trombocitopenia, Doença de Von Willebrand, Trombofilia, Defeito da medula óssea, Anemia de Fanconi, Afibrinogenemia congênita, Catarata e Amaurose Congênita, Distrofia Cone-Rod, Atrofia Óptica, Retinite Pigmentosa, Degeneração Retinal Herdada, Epidermólise Bolhosa, Ictiose, Xeroderma pigmentoso, Albinismo Oculocutâneo, Displasia ectodérmica, Esclerose Tuberosa