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O Exame
PDAI
- PAINEL DE DOENÇAS AUTO-INFLAMATÓRIAS
CID10: E85.0, D89.8
ESPECIALIDADE:
Doenças Raras
Pediatria
Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ADAM17, ARPC1B, CARD11, CD55, EGFR, FOXP3, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, ITCH, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de
preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Instruções de
coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de
distribuição
Distribuição PDAI:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 27/05/2022.
Instruções de
preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Instruções de
coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Instruções de
distribuição
Distribuição PDAI:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Instruções de
estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Instruções de
rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções
adicionais
Data de revisão: 27/05/2022.
Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 22 genes relacionados as doenças autoinflamatórias.
DOENÇAS RELACIONADAS
Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU
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