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O Exame
PEXDIS - PAINEL MOLECULAR EXPANDIDO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
CID10: Q77
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
45 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
NGS
GENES ANALISADOS
ALPL, ARSE, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, DDR2, EBP, FGFR3, FLNB, HSPG2, INPPL1, LBR, LIFR, MMP13, MMP9, NKX3-2, NSDHL, PEX7, PTH1R, RMRP, SBDS, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TRIP11 e TRPV4.
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PEXDIS:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/07/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PEXDIS:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/07/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As displasias esqueléticas (DE), ou osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças determinadas geneticamente. Os indivíduos afetados apresentam alterações no tamanho dos ossos, podendo comprometer a forma e a densidade óssea (mineralização) alterando as proporções corporais e com frequência apresentam baixa estatura. São doenças raras com elevada morbimortalidade, devido a histogênese defeituosa com alteração de caráter progressivo e apresenta distintos tipos de herança com grande variedade de apresentação e prognósticos diversos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Displasias esqueléticas (DE), Osteocondrodisplasias
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