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O Exame
PIMUD - PAINEL DE IMUNODEFICIÊNCIAS
CID10: D80,  D71, D76.1,  D81.2, A31, D82.0,  D82.4
ESPECIALIDADE: Genética Imunologia
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
53 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ADA, AICDA, BLNK, BTK, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, ELANE, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IL12RB1, IL2RG, IL7R, JAK3, LRRC8A, MAGT1, MPO, MYD88, NCF2, NCF4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRF1, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SH2D1A, STAT1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, UNC13D, UNG, WAS, WIPF1, XIAP
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
  

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
  

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 02/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O Painel de Imunodeficiências identifica mutações em 60 genes relacionados a diversas Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgE.
DOENÇAS RELACIONADAS
Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgE.
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