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O Exame
PMEPI - PAINEL MULTIGENE PARA INVESTIGAÇÃO DE EPILEPSIA
CID10: G40
ESPECIALIDADE: Neurologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ATP13A2, ATP1A2, BRAF, BRAT1, CACNA1H, CASK, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DCX, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, GABBR2, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GLDC, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, KANSL1, KCNA1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, NHLRC1, NRXN1, PAH, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, PSMB8, RANBP2, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PMEPI:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 28/04/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PMEPI:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 28/04/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Epilepsia é o termo que designa um conjunto de Síndromes Neurológicas Crônicas que decorrem de alteração das funções cerebrais, podendo estar associada outras patologias. Existem, portanto, diversos tipos de epilepsia, que podem ser divididas em três tipos: sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas. Sendo as do tipo idiopática compreendidas como tendo background genético, que é complexo, ou seja, envolve múltiplos genes. Este Painel realiza a análise por NGS de 95 genes associados à epilepsia. 
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Epilepsia
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