O Exame
PMIELO - PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELÓIDES (PESQUISA DE MUTAÇÕES E FUSÕES)
CID10: C92,  D46, C93, D45, D75.2, C94.5,  D47.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
DIVERSOS
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
8 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
São analisados 84 genes para pesquisa de mutações:
ABL1; ANKRD26; ASXL1; ATM; ATRX; BCOR; BCORL1; BIRC3; BRAF; CALR; CBL; CBLB; CBLC; CDKN2A; CDKN2B; CEBPA; CHEK2; CREBBP; CSF3R; CUX1; CXCR4; DDX41; DNMT3A; ELANE; ETNK1;ETV6; EZH2; FBXW7; FLT3*; GATA1; GATA2; GNAS; GNB1; HRAS; IDH1; IDH2; IGLV3-21; IKZF1; JAK2; JAK3; KDM6A; KIT; KMT2A; KRAS; MEN1; MPL; MYD88; NF1; NOTCH1; NPM1; NRAS; PDGFRA;PHF6; PPM1D; PRPF8; PTEN; PTPN11; RAD21; RB1; RUNX1; SAMD9; SAMD9L; SETBP1; SETD2; SF3B1; SH2B3; SMC1A; SMC3; SRP72; SRSF2; STAG2; STAT3; STAT5B; STK11; TERC; TERT; TET2;TP53; U2AF1; UBA1; UBTF; WT1; XPC; ZRSR2.

São analisados 54 genes envolvidos em fusões:
ABL1; ABL2; ALK; BCR; CBFA2T3; CBFB; CBL; CREBBP; CRLF2; CSF1R; CSF3R; DEK; EPOR; ERG; ETV6; FGFR1; FIP1L1; FLT3; FUS; GATA2; GLIS2; HOXA9; IKZF1; JAK2; KAT6A; KMT2A; MECOM;MEF2D; MLLT10; MPO; MRTFA; MYB; MYH11; NF1; NOTCH1; NPM1; NUP214; NUP98; NUTM1; P2RY8; PCM1; PDGFRA; PDGFRB; PICALM; PML; RARA; RARG; ROS1; RPN1; RUNX1; RUNX1T1; TP53;UBTF; ZNF384.
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
MEDULA ÓSSEA
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, cópia do laudo de anatomopatológico de medula óssea, mielograma, citogenética, outros exames moleculares como BCR/ABL e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Coleta Medula Óssea PMIELO:
Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. 
É imprescindível o envio de 1 tubos EDTA (rolha roxa) de aspirado de medula óssea. Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8 °C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2022.
 

SANGUE PERIFÉRICO
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, mielograma, citogenética, outros exames moleculares como BCR/ABL e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.  Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8 °C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O painel de mutações para neoplasias mielóides está baseado no sequenciamento de nova geração de 69 genes e da região de fusão de 27 genes envolvidos nas neoplasias mielóides. São verificadas as seguintes alterações: alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS) e fusões gênicas. O ensaio fornece o perfil de mutações e o percentual de apresentação das variantes para diagnóstico e em amostras pós-tratamento.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mielóide Aguda,  Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF)
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