As porfirinas são produtos da biossíntese do heme. A inibição da atividade dessas enzimas pode ser desencadeada por fatores genéticos ou adquirida, ocasionando um aumento sérico do substrato correspondente, que será eliminado na urina. As porfirias são doenças neurológicas e cutâneas associadas a deficiências na via de biossíntese do heme. Embora as desordens primárias sejam relativamente incomuns, diversas condições secundárias são comumente encontradas. O diagnóstico laboratorial das porfirias baseia-se na identificação do excesso de metabolitos do heme, de acordo com as características clínicas de cada paciente. Aumento de ambos pode ocorrer em quadros mistos. Esse é o teste mais utilizado na suspeita de Porfiria Cutânea Tardia, apresentando boa sensibilidade. A dosagem do porfobilinogenio pode ser util na diferenciação de pacientes com Porfiria Variegata e Coproporfiria Hereditária.