O Exame
PSCNV - PAINEL PARA SURDEZ COM CNV - NGS
CID10:  H91
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta
VOLUME MÍNIMO
4 ml
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
GJB2 , GJB6 , SLC26A4  e MYO7A
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo PSCNV:
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB)  preenchidos corretamente.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PSCNV:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções de preparo
Preparo PSCNV:
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB)  preenchidos corretamente.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PSCNV:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos. Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).
A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou por fatores genéticos. As causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais e as infecções pós-natais. A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.

Este exame analisa os genes: GJB2 , GJB6 , SLC26A4 e MYO7A.
DOENÇAS RELACIONADAS
Surdez Hereditária
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