RASBL - FAMILIA RAS - KRAS, NRAS, BRAF

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O Exame

RASBL - FAMILIA RAS - KRAS, NRAS, BRAF - BIOPSIA LÍQUIDA

TUSS: 40503771 + (3x) 40503798 CID10: C18, C25, C34, C73, C43

ESPECIALIDADE: Oncologia Genética Gastroenterologia Pneumologia Endocrinologia Dermatologia

Cobertura

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Paxgene

PRAZO

5 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a sexta-feira

VOLUME MÍNIMO

10 mL

Método

MÉTODO

PCR EM TEMPO REAL

GENES ANALISADOS

Éxons 2, 3 e 4 dos genes KRAS, NRAS, BRAF V600

Formulário

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-1165 - TCLE - TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO – TESTES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções de preparo

Instruções de coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

Predição de resposta a terapia alvo específica aprovada em bula a partir da avaliação de DNA tumoral circulante (ctDNA) - Câncer colorretal - Éxons 2, 3 e 4 dos genes KRAS, NRAS, BRAF V600

DOENÇAS RELACIONADAS

Câncer colorretal, Câncer pancreático, Adenocarcinoma pulmonar, Câncer de tireóide, Melanoma

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Método: PCR EM TEMPO REAL

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Descrição Parâmetro	Valor Referência
BRAF V600D/R	Não mutado
BRAF V600E/Ec	Não mutado
BRAF V600K	Não mutado
DIAGNOSTICO CLINICO	---
KRAS A146T/P/V	Não mutado
KRAS A59T/E/G	Não mutado
KRAS G12C	Não mutado
KRAS G12R/S/A/D/V	Não mutado
KRAS G13D	Não mutado
KRAS K117E/R/N	Não mutado
KRAS Q61K/L/R/H	Não mutado
NRAS A146T/V	Não mutado
NRAS A59x-Q61H	Não mutado
NRAS G12x-G13x	Não mutado
NRAS K117R/N	Não mutado
NRAS Q61K	Não mutado
NRAS Q61L	Não mutado
NRAS Q61R	Não mutado

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
DIAGNOSTICOCLINICO	DIAGNOSTICO CLINICO
INTERPRETAÇCAO	Parecer Molecular
NotaFixa	Método:
NotaFixa	Foram utilizados 3 kits IVD Real-Time PCR - EasyPGX® ready KRAS / EasyPGX® ready NRAS / EasyPGX® ready BRAF - Diatech Pharmacogenetics (AN) Italy no equipamento Real-Time PCR EasyPGX® qPCR instrument 96 (RT800-96) e interpretado pelo software da Diatech Pharmacogenetics em conjunto com o Agilent Aria Software v1.4. O teste in vitro consiste em 7 reações de PCR e um controle para os kits de KRAS e NRAS e três reações específicas e um controle para o kit de BRAF.
NotaFixa	Variantes analisadas: KRAS G12C (c.34G>T), G12R (c.34G>C), G12S (c.34G>A), G12A (c.35G>C), G12D (c.35G>A), G12V (c.35G>T), G13D (c.38G>A), A59T (c.175G>A), A59E (c.176C>A), A59G (c.176C>G), Q61K (c.181C>A), Q61L (c.182A>T), Q61R (c.182A>G), Q61H (c.183A>C / c.183A>T), K117E (c.349A>G), K117R (c.350A>G), K117N (c.351A>T / c.351A>C), A146T (c.436G>A), A146P (c.436G>C) e A146V (c.437C>T) NRAS G12S (c.34G>A), G12C (c.34G>T), G12A (c.35G>C), G12D (c.35G>A), G12V (c.35G>T), G13R (c.37G>C), G13D (c.38G>A), G13V (c.38G>T), A59T (c.175G>A), A59D (c.176C>A), Q61H (c.183A>C), Q61H (c.183A>T), Q61K (c.181C>A), Q61R (c.182A>G), Q61L (c.182A>T), K117R (c.350A>G), K117N (c.351G>T), K117N (c.351G>C), A146T (c.436G>A) e A146V (c.437C>T) e BRAF V600E (c.1799T>A), V600Ec (c.1799_1800delinsAA), V600K (c.1798_1799delinsAA), V600D (c.1799_1800delinsAT) e V600R (c.1798G>A).
NotaFixa	Limite de detecção (LOD) fornecida pelo fabricante KRAS G12C 1%, G12x ?5.0%, G13D 2.0%, A59x 5.0%, Q61x 1.0%, K117x 10.0% e A146x 2.0% NRAS G12x-G13x 7.0%, A59x-Q61H 1.0%, Q61K 0.5%, Q61R 0.5%, Q61L 0.5%, K117x 2.0% e A146x 5.0% e BRAF V600E/Ec 0.5%, BRAF V600K 0.5-1.0% e BRAF V600D/R 0.5-1.0%. Outras variantes não descritas na metodologia podem não ser detectadas por este método. O teste não consegue diferenciar as diferentes alterações contidas na mesma linha da tabela de resultado, apenas a sua presença ou ausência.
NotaFixa	Referências bibliográficas:
NotaFixa	1. Benvenuti S et al., Oncogenic activation of the RAS/RAF signaling pathway impairs the response of metastatic colorectal cancers to anti-epidermal growth factor receptor antibody therapies. Cancer Res 67:2643-2648 (2007). 2. Di Nicolantonio F. et al., Wild-type BRAF is required for response to panitumumab or cetuximab in metastatic colorectal cancer. J Clin Oncol 26: 5705-5712 (2008).
NotaFixa	Diagnostico Clínico: (c.34G>T) (c.34G>C / c.34G>A / c.35G>C / c.35G>A / c.35G>T) (c.38G>A) (c.175G>A / c.176C>A / c.176C>G) (c.181C>A / c.182A>T / c.182A>G / c.183A>C / c.183A>T) c.349A>G / c.350A>G / c.351A>T / c.351A>C) (c.436G>A / c.436G>C / c.437C>T) (c.34G>A/c.34G>T/c.35G>C/c.35G>A/c.35G>T/c.37G>C/c.38G>A/c.38G>T) (c.175G>A / c.176C>A / c.183A>C / c.183A>T) (c.181C>A) (c.182A>G) (c.182A>T) (c.350A>G / c.351G>T / c.351G>C) (c.436G>A / c.437C>T) (c.1799T>A / c.1799_1800delinsAA) (c.1799_1800delinsAT / c.1798_1799delinsAG) (c.1798_1799delinsAA) Material: SANGUE TOTAL
NotaFixa	Parecer molecular:
TABELA1	KRAS G12C
TABELA10	NRAS Q61K
TABELA11	NRAS Q61R
TABELA12	NRAS Q61L
TABELA13	NRAS K117R/N
TABELA14	NRAS A146T/V
TABELA15	BRAF V600E/Ec
TABELA16	BRAF V600D/R
TABELA17	BRAF V600K
TABELA2	KRAS G12R/S/A/D/V
TABELA3	KRAS G13D
TABELA4	KRAS A59T/E/G
TABELA5	KRAS Q61K/L/R/H
TABELA6	KRAS K117E/R/N
TABELA7	KRAS A146T/P/V
TABELA8	NRAS G12x-G13x
TABELA9	NRAS A59x-Q61H