XFRAP - X FRÁGIL - PESQUISA POR PCR

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O Exame

XFRAP - X FRÁGIL - PESQUISA POR PCR - HOMENS E MULHERES

SINÔNIMOS: ESTUDO MOLECULAR DE X-FRÁGIL, GENE FMR1, SÍNDROME DE MARTIN E BELL

TUSS: 40314235 CID10: Q 99.2

ESPECIALIDADE: Genética Pediatria Neurologia Psiquiatria

Cobertura

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo EDTA (rolha roxa)

PRAZO

8 dias úteis

REALIZAÇÃO

Quinta-feira

VOLUME MÍNIMO

3 mL

Método

MÉTODO

PCR E ANÁLISE DE FRAGMENTOS

Instruções

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5'UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 - 200 repetições). Existe ainda uma zona intermediária, de alelos potencialmente instáveis, que podem expandir-se para mutação completa em algumas gerações.

DOENÇAS RELACIONADAS

Síndrome do X-FRÁGIL

Método: PCR E ANÁLISE DE FRAGMENTOS

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
CONC1	Conclusão
CONC10	Conclusão 10
CONC11	Conclusão 11
CONC12	Conclusão 12
CONC13	Conclusão 13
CONC14	Conclusão 14
CONC15	Conclusão 15
CONC2	CONC2
CONC3	Conclusão 3
CONC4	Conclusão 4
CONC5	Conclusão 5
CONC6	Conclusão 6
CONC7	Conclusão 7
CONC8	Conclusão 8
CONC9	Conclusão 9
NotaFixa	1. Este teste é capaz de detectar até 1000 repetições CGG no gene FMR1. Expansões maiores que 200 repetições não serão mensuradas e o resultado será reportado como maior que 200 repetições CGG. Este teste não é capaz de detectar o grau de metilação no gene FMR1. Mutações em outros genes e em outros códons ou em partes não estruturais do gene FMR1 não são detectadas por este teste.
NotaFixa	2. A Síndrome do X Frágil está associada a uma expansão completa do gene FMR1 localizado no cromossomo X. Corresponde à segunda causa mais comum de atraso mental e autismo. Expansões em pré-mutação são a principal causa de menopausa precoce em mulheres e uma das causas de ataxia tardia em homens.
NotaFixa	3. O diagnóstico das expansões CGG também é utilizado para a detecção de possíveis portadores mulheres com a pré-mutação, já que existe uma chance maior em gerar filhos com mutação completa. Recomendamos que este exame seja avaliado em um contexto de aconselhamento genético.
NotaFixa	4. Metodologia desenvolvida e validada in house seguindo protocolos de validação nacionais e internacionais.
XFRAP	X FRÁGIL - PESQUISA POR PCR