Guia de Exames - Diagnósticos do Brasil

Voltar

Encontramos 10 resultados relacionados à pesquisa Doenças raras

Nome do exame

Material e Meio(s) de coleta

Método

Prazo

EXOMA

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA (DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL)

Sinônimos: DOENÇAS GENÉTICAS

Tuss: 40503810/40503801 CID10: Q99, E72

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

22 dias úteis

PCPLUS

PAINEL CUSTOMIZADO PLUS

Sinônimos:

CID10: I49, I42,Q24, I46. 1, E25.0, F66.9, K86, E78, E11, P70. 2, E66, Q44.7, K74, E83.1, P59, K71, E83.0, Z80, D48.9, N96, M85, Q61.9, O41, Q87, Q87.1, Q02, P83, Q04, Q04.3, Q74.3, G70.2, Q56.4, E23.0, Q75.0, Q37, J47, Q33.4, G24.0, Q34.8, E84, J84, I27, P70, E28, Q77, Q78, M89. 2, D82. 1, Q87.5, Q87.8, E26.8, I15.1, E74.8, D59.3, Q85.0, G11.3, G12, F84. 2, G31.8, G93, G12.2, G40, G96, G20, G24, G25.8, G11. 4, G71, G60.0, G11.8, G30, F84, F90, D72, D81. 2, D76.1, Q82. 9, L92, D84.1, D84, Q79. 6, Q87.4, L57. 4, H35, Q87.8, Q87.8, H90, E72, E71.1, E74.0, E77.8, E77, E72. 2, E72.5, G31.8, G71, E71.3, I78.0, D69.6, D68, D61.0, D68.2, H26, H54, H35. 5, H47, H35.5 H35.4, Q81, Q80, Q82.1, E70.3, Q82.4, Q85.1

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab Bucal: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

35 dias úteis

PCMAS

PAINEL CUSTOMIZADO MASTER

Sinônimos: SEQUENCIAMENTO NGS CUSTOMIZADO

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

35 dias úteis

PEXO

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PRÉ-NATAL

Sinônimos:

Tuss: 40503801 CID10: Q99, E72

LÍQUIDO AMNIÓTICO E SANGUE TOTAL MATERNO

Meio(s) de coleta: Líquido amniótico: tubo ou seringa estéril sem agulha acoplada
Sangue total materno: 2 Tubos com EDTA (roxo)

*Líquido amniótico: 10 a 20 mL
Sangue total materno: 8 mL

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

32 dias úteis

FLCNS

ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE - NGS

Sinônimos:

CID10: D23.9

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA ( roxo)

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

32 dias úteis

PTENS

ESTUDO MOLECULAR DO GENE PTEN

Sinônimos: COWDEN

CID10: Q85.8, Q87.8

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

NGS

25 dias úteis

EHMT1

SEQUENCIAMENTO DO GENE EHMT1

Sinônimos: PESQUISA PARA SÍNDROME DE KLEEFSTRA

Tuss: 40503801 CID10: Q87.8

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

32 dias úteis

MED12

ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA

Sinônimos:

CID10: Q87.8

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

32 dias úteis

PAICLI

PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROMES CLINICAMENTE RECONHECÍVEIS

Sinônimos:

CID10: Q87.2; E70.3, D56, Q13.2, Q74.3, Q87.8, Q89.8, Q87.8, Q87.1, E34.8, E20.1, Q04.0, Q44. 7, G60.1, Q87.8, Q87.0, H02.5, H02.4, Q82.2 , Q87, Q82.4, C44.9, Q87.2, Q87.4, Q87.3, Q75.4, Q87.1, Q68.8, Q75, Q38.0, Q79.8, H50.8

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: SANGUE:Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

33 dias úteis

PTENM

ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE PTEN

Sinônimos:

CID10: Q85.8, Q87.8

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

48 dias úteis