Guia de Exames - Diagnósticos do Brasil

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Encontramos 11 resultados relacionados à pesquisa Esquelética

Nome do exame

Material e Meio(s) de coleta

Método

Prazo

PCPLUS

PAINEL CUSTOMIZADO PLUS

Sinônimos:

CID10: I49, I42,Q24, I46. 1, E25.0, F66.9, K86, E78, E11, P70. 2, E66, Q44.7, K74, E83.1, P59, K71, E83.0, Z80, D48.9, N96, M85, Q61.9, O41, Q87, Q87.1, Q02, P83, Q04, Q04.3, Q74.3, G70.2, Q56.4, E23.0, Q75.0, Q37, J47, Q33.4, G24.0, Q34.8, E84, J84, I27, P70, E28, Q77, Q78, M89. 2, D82. 1, Q87.5, Q87.8, E26.8, I15.1, E74.8, D59.3, Q85.0, G11.3, G12, F84. 2, G31.8, G93, G12.2, G40, G96, G20, G24, G25.8, G11. 4, G71, G60.0, G11.8, G30, F84, F90, D72, D81. 2, D76.1, Q82. 9, L92, D84.1, D84, Q79. 6, Q87.4, L57. 4, H35, Q87.8, Q87.8, H90, E72, E71.1, E74.0, E77.8, E77, E72. 2, E72.5, G31.8, G71, E71.3, I78.0, D69.6, D68, D61.0, D68.2, H26, H54, H35. 5, H47, H35.5 H35.4, Q81, Q80, Q82.1, E70.3, Q82.4, Q85.1

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab Bucal: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

35 dias úteis

PCMAS

PAINEL CUSTOMIZADO MASTER

Sinônimos: SEQUENCIAMENTO NGS CUSTOMIZADO

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

35 dias úteis

HIPC

ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (N540K - FGFR3)

Sinônimos: HIPOCONDROPLASIA, MAL FORMAÇÃO

CID10: Q77.4

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

SEQUENCIAMENTO SANGER

25 dias úteis

SHOXM

HAPLOINSUFICIÊNCIA (SHOX) - MLPA

Sinônimos:

CID10: Q77.8

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

25 dias úteis

KABUKI

ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE KABUKI

Sinônimos:

CID10: Q87

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

32 dias úteis

KDM6AM

ESTUDO MOLECULAR DO GENE KDM6A

Sinônimos:

CID10: Q87

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

MLPA

33 dias úteis

STICK2

PAINEL CUSTOMIZADO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Sinônimos: CUL7, OSBL1 E CCDC8

CID10: Q78.0, Q77.4, Q75.4, Q78.8, M89.8, Q76.1, Q87.1, Q78.2, Q87.5

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

33 dias úteis

TRPS1

ESTUDO DO GENE TRPS1

Sinônimos:

CID10: Q87

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab Bucal: Kit coletor específico

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

33 dias úteis

SOX9

ESTUDO MOLECULAR DA DISPLASIA CAMPOMÉLICA - SANGER

Sinônimos:

CID10: Q87.1

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)

SEQUENCIAMENTO SANGER

35 dias úteis

KMT2DM

ESTUDO MOLECULAR DO GENE KMT2D

Sinônimos:

CID10: Q87

SANGUE TOTAL

Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA ( roxo )

MLPA

44 dias úteis