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 Neuropediatria
Resposta
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Nome do exame
Material e Meio(s) de coleta
Método
Prazo
MED12
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA
 CID10: Q87.8
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
32 dias úteis
CYP27A
ESTUDO MOLECULAR DA XANTOMATOSE CEREBROTENDÍENA
 CID10: E75.5
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
SEQUENCIAMENTO SANGER
35 dias úteis
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