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Genética
Resposta
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Nome do exame
Material e Meio(s) de coleta
Método
Prazo
CARBG
CARIÓTIPO BANDA G CONSTITUCIONAL
Sinônimos: CARIOTIPAGEM, CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO, CARIÓTIPO COM BANDAS, CARIOGRAMA, CARIÓTIPO BANDA G, CITOGENÉTICA DE BANDAS, CARIÓTIPO, CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL
Tuss: 40501051 CID10: Q90.0, Q91, Q96, Q98.0, Q74,N97, N46
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta: Tubo com heparina sódica (verde ou azul escuro)


*- Crianças acima de 5 anos e Adultos: 4mL;
 - Crianças menores de 5 anos: 2mL.
Cultura de linfócitos com adição de agente mitógeno phitohemaglutinina. 
15 dias úteis
LACTG
TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE
Sinônimos: INTOLERÂNCIA PRIMÁRIA À LACTOSE, HIPOLACTASIA PRIMÁRIA, POLIMORFISMOS MCM6
 CID10: E73
DIVERSOS
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (rolha roxa) ou Tubo estéril com Swab bucal.
PCR EM TEMPO REAL
5 dias úteis
CGH
SNP ARRAY 700K
Sinônimos: ACGH, MICROARRAY-CGH, ARRAY-CGH, CMA, ANÁLISE GENÔMICA COMPARATIVA, CGH, BEAD ARRAY, SNP ARRAY, ARRAY GENÔMICO
Tuss: 40503240 CID10: F71, F84, Q99.8, D82. 1
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (rolha roxa)
INFINIUM GLOBAL SCREENING ARRAY WITH CYTOGENETICS 700K (GSA-CYTO 700K)
20 dias úteis
EXOMA
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA (DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL)
Sinônimos: DOENÇAS GENÉTICAS
Tuss:   40503810/40503801 CID10: Q99, E72
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
22 dias úteis
F5PCR
FATOR V DE LEIDEN - PESQUISA DA MUTAÇÃO 
Sinônimos: F5.
Tuss: 40314057 CID10: I82, I64
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo) 
PCR EM TEMPO REAL
5 dias úteis
PRPCR
PROTROMBINA - MUTAÇÃO G20210A 
Sinônimos: F2.
Tuss: 40319326 CID10: I82, I23.6
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo) 
PCR EM TEMPO REAL
5 dias úteis
XFRAP
X FRÁGIL - PESQUISA POR PCR - HOMENS E MULHERES
Sinônimos: ESTUDO MOLECULAR DE X-FRÁGIL, GENE FMR1, SÍNDROME DE MARTIN E BELL
Tuss: 40314235 CID10: Q 99.2
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta: Tubo EDTA (rolha roxa)
PCR E ANÁLISE DE FRAGMENTOS
8 dias úteis
MTHFR
MTHFR - MUTAÇÕES C677T E A1298C
 CID10: I82, I25, N96
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
PCR EM TEMPO REAL
5 dias úteis
PMAMA
 PAINEL PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO COMPLETO - 45 GENES
 CID10:  C50, C56
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de coleta: Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
25 dias úteis
BCRAB
BCR-ABL QUANTITATIVO P210
Sinônimos: BCR/ABL P210, T(9;22), CROMOSSOMO PHILADELPHIA, LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (LMC)
Tuss: 40503542 CID10: C92.1
SANGUE TOTAL OU ASPIRADO DE MEDULA ÓSSEA
Meio(s) de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
PCR EM TEMPO REAL
5 dias úteis
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