7DHCOL - 7- DEHIDROCOLESTEROL

Sinônimos: PRÓVITAMINA D3

CID10: Q87.1

Especialidade: Genética, Endocrinologia, Metabologia, Neurologia, Psiquiatria

Produção do Exame

Material

DIVERSOS PROTEGIDO DA LUZ E CONGELADO

Meio(s) de Coleta

SORO: Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo) ou PLASMA: Tubo com EDTA (roxo) ou Tubo com heparina (verde) ou LÍQUIDO AMNIÓTICO: Frasco âmbar estéril.

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

1 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Outros: É obrigatório o envio do formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Coleta 7DHCOL: SORO: Tubo seco: Realizar coleta utilizando tubo seco. Após retração completa do coágulo, centrifugar a amostra, transferir o soro para um tubo âmbar e congelar imediatamente. Tubo com gel separador: Homogeneizar imediatamente após a coleta e manter o tubo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente, para evitar hemólise. Após este período, centrifugar a amostra para obtenção do soro (sobrenadante) e transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente. PLASMA: Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, transferir o plasma para um tubo âmbar e congelar imediatamente. LÍQUIDO AMNIÓTICO: Amostra coletada através de procedimento médico. Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente. Caso o frasco não seja âmbar, envolvê-lo em papel alumínio e congelar imediatamente após a coleta.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 1 mês congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 03/06/2026.

Interpretação

O 7- Dehidrocolesterol é um precursor do colesterol, cuja enzima 7-dehidrocolesterol redutase, última enzima na via da biossíntese do colesterol, responsável pela conversão do 7-dehidrocolesterol (7-DHC) em colesterol. A Síndrome de Smith Lemli-Optiz caracteriza-se por mutações no gene DHCR7 responsável pela codificação da enzima dehidrocolesterol-delta-7-redutase (DHCR7). Pacientes portadores desta síndrome normalmente possuem baixos níveis séricos de colesterol e os metabólitos do 7-dehidrocolesterol estão aumentados determinando a gravidade da síndrome. O fenótipo varia desde uma doença leve com problemas comportamentais e de aprendizagem a uma síndrome de malformações letais, sendo que as características clínicas mais frequentes a sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, microcefalia, retrognatismo, narinas antevertidas entre outras.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Smith Lemli-Optiz

Outras Informações

Links úteis

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