ABCC8 - PAINEL GENETICO PARA DIABETES MODY

Este teste realiza o sequenciamento de 19 genes para diagnóstico de Diabetes MODY. A Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo severo de diabetes mellitus que acomete entre 1-2% da população diabética, tendo início antes dos 25 anos de idade. Este tipo de diabetes tem caráter hereditário do tipo autossômico dominante e está relacionado ao defeito na secreção de insulina pelas células do pâncreas. A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogênea e resulta de mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes: MODY tipo 1, o gene afetado é o HNF4A; MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK; MODY tipo 3, o gene afetado é o HNF1A/TCF1; MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B; MODY tipo 6, o gene afetado é o NEUROD1/BETA2; O gene ABCC8 fornece instruções para a produção da proteína SUR1. Mais de 300 mutações no gene ABCC8 são responsáveis pelo hiperinsulinismo congênito, esta condição causa episódios frequentes de hipoglicemia, baixa energia e irritabilidade.

Diabetes MODY

ABCC8, APPL1, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57