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CoberturaANS

ACILQ - PESQUISA DAS ACILCARNITINAS

Sinônimos: PESQUISA QUANTITATIVA DE ACILCARNITINAS

CBHPM: 40301214 CID10: E72, E70, E71, E70.2, E72.2

Especialidade: Pediatria, Genética, Neonatologia

ACILQ - PESQUISA DAS ACILCARNITINAS

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Papel filtro *Preencher totalmente no mínimo 1 círculo contido no cartão de coleta.

Prazo

13 dias úteis

Realização

Segunda, quarta e quinta-feira

Volume Mínimo

2 círculos completamente preenchidos

Método

ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM

Instruções

Instruções de Coleta

Coleta ACILQ: Este exame é exclusivo para triagem neonatal, realizado apenas em amostras de sangue seco de recém-nascidos, preferencialmente entre 48 horas e 5 dias de vida, com tolerância até cerca de 2 meses. Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado. Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo. A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura refrigerada.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Interpretação

Interpretação

Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, são um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos. Este exame pode ser realizado para triagem neonatal, realizado apenas em amostras de sangue seco de recém-nascidos, preferencialmente entre 48 horas e 5 dias de vida, com tolerância até cerca de 2 meses. Neste exame, são analisados os parâmetros: Carnitina livre, Decanoilcarnitina, Decenoilcarnitina, Decadienoilcarnitina, Dodecanoilcarnitina, Dodecenoilcarnitina, 3-Hidroxi-tetradecanoilcarinitina, Tetradecanoilcarnitina (Miristoil), Tetradecenoilcarnitina, Tetradecadienoilcarnitina, 3-Hidroxi-hexadecanoilcarnitina, Hexadecanoillcarnitina (Palmitoil), 3-Hidroxi-hexadecenoilcarnitina, Hexadecenoilcarnitina, 3-Hidroxioctadecanoilcarnitina, Octadecanoilcarnitina (Estearoil), Acetilcarnitina, Propionilcarnitina, Relação C3/C0, Relação C3/C2, Malonilcarnitina + 3-Hidroxi-Butirilcarnitina, Butirilcarnitina, Metilmalonilcarnitina + 3-Hidroxi-Isovalerilcarnitina, Relação C4DC + C5-OH/C2, Isovalerilcarnitina, Relação C5/C2, Tiglilcarnitina, Glutarilcarnitina + 3-Hidroxi-Hexanoilcarnitina, Relação C5DC + C6-OH/C8, Relação C5DC + C6-OH/C16, Hexanoilcarnitina, Adipilcarnitina, Octanoilcarnitina, Octenoilcarnitina, Relação C8/C2, Relação C8/C6, Relação C14:1/C2, Relação C14:1/C4, Relação C14:1/C6, Relação C14:1/C8, Relação C14:1/C12:1, Relação C14:1/C16, 3-Hidroxioctadecanoilcarnitina, Octadecenoilcarnitina (Oleil), Octadecadienoilcarnitina (Linoleil), 3-Hidroxi-octadecadienoilcarnitina, Relação C8/C10, Relação C8/C12, Relação C0/(C18+C16), Relação (C16+C18:1)/C0, Relação (C16+C18:1)/C2, Adenosina, 2'-Deoxiadenosina, 3-O-metildopa.

Doenças Relacionadas

Acidemias orgânicas, Aminoacidopatias, Doença da Urina do Xarope de Bordo, Tirosinemias, Citrulinemia

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Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/03/2026.