ALDH2S - ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DA ALDH2

Especialidade: Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este teste realiza o sequenciamento do gene ALDH2. A enzima aldeído desidrogenase 2 (ALDH2) tem como principal função a remoção de aldeídos tóxicos produzidos a partir do metabolismo mitocondrial. A inibição da atividade da ALDH2, decorrente da mutação leva à diminuição de sua atividade em até 95%, estando associada ao aparecimento/agravamento de doenças cardiovasculares.

Genes analisados

ALDH2

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