ANGEO - PAINEL PARA SÍNDROMES DE ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS

CID10: D84.1

Especialidade: Genética, Alergologia, Dermatalogia, Imunologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por episódios recorrentes de edema subcutâneo, do trato gastrointestinal e das vias aéreas superiores. Clinicamente, o angioedema caracteriza-se por episódios recorrentes de edema subcutâneo ou submucoso, não pruriginoso, os quais acometem com mais frequência face, braços, pernas, mãos, pés, genitália e abdome, geralmente sem associação com urticária, com duração entre dois e cinco dias. Quando afeta o trato digestivo, pode provocar dores abdominais intensas, simulando um abdome agudo.

Doenças Relacionadas

Angioedema hereditário (AEH)

Genes analisados

F12, ANGPT1, PLG

Outras informações

Links úteis

Angioedema hereditário

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