AQUA4S - SEQUENCIAMENTO DO GENE AQP4 - NGS

CID10: G36. 0, G30

Especialidade: Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A aquaporina - 4 (AQP4) é um canal de água expresso na extremidade astrocítica do cérebro. O papel da AQP4 tem sido estudado em saúde e em diversas condições patológicas. O interesse pela AQP4 aumentou desde que se descobriu ser o antígeno-alvo na doença inflamatória auto-imune, transtorno do espectro neuromielite óptica (NMOSD). Dados emergentes sugerem que a AQP4 também pode estar implicada no sistema glifático e pode estar envolvida na depuração de beta-amilóide na doença de Alzheimer (DA). Este teste realiza o sequenciamento do gene AQP4.

Doenças Relacionadas

Neuromielite óptica (NMO) ou Doença de Devic, Doença de Alzheimer

Genes analisados

AQP4

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