ARRAYEXT - ESTUDO MOLECULAR SNP-ARRAY PARA DNA EXTRAÍDO 1,8M

Produção do Exame

Material

DNA EXTRAÍDO

Meio(s) de Coleta

Não aplicável.

Prazo

20 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

15 uL

Método

INFINIUM GLOBAL DIVERSITY ARRAY WITH CYTOGENETICS 1,8M (GDA-CYTO 1,8M)

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0523 TERMO DE CONSENTIMENTO E FORMULÁRIO CITOGENÔMICA
Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo array genômico: Dados: É obrigatório o envio do formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente e cópia do pedido médico, contendo hipótese diagnóstica e achados clínicos, via portal e-DB. Em caso de exames anteriores ou correlatos, enviar cópia dos laudos obtidos junto a documentação pelo portal. IMPORTANTE: este exame necessita das informações dos documentos para iniciar processamento técnico. O envio tardio dos documentos pode resultar em perda de estabilidade das amostras. Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.

Instruções de Coleta

Coleta ARRAYEXT: Exame indisponível para compartilhamento de amostras. Realizar armazenamento e envio de material em meio adequado (microtubo livre de RNAses e DNAses). Obrigatório envio do Termo De Consentimento e Formulário Citogenômica corretamente preenchido através do portal e-DB. A ausência dessa documentação impossibilita a realização do exame e o envio tardio pode gerar recoleta ou atraso na liberação do resultado. Para amostras sem condições mínimas de padrão de qualidade para liberação de resultados, recoletas poderão ser solicitadas até a data prevista para liberação do laudo.

Instruções de Distribuição

Distribuição ARRAYEXT: Transportar e armazenar congelado. Para envios de materiais aos finais de semana, consulte seu representante sobre a logística disponível.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 30 dias congelada.

Instruções de Rejeição

Interpretação

O exame de array genômico é utilizado para a investigação de deleções e duplicações, dissomia uniparental e perda de heterozigosidade em todo o genoma humano. Este método se baseia na hibridação do DNA do paciente com sondas fixadas em uma lâmina ("beadchip") seguida da comparação das intensidades de sinal fluorescente da amostra com referências in-silico. Por meio dessa tecnologia, é possível identificar desde pequenas alterações genômicas até grandes variações cromossômicas não balanceadas. O array genômico é indicado para a avaliação de condições como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, presença de cromossomos marcadores ou translocações, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos. Plataforma: Illumina Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics (GDA-Cyto 1,8M).

Limitações do Exame

-Baixo limiar de detecção de mosaicismo abaixo de 30%. -Baixo limiar de detecção de euploidias completas. -Não detecta rearranjos cromossômicos equilibrados. -Não detecta perdas e ganhos menores que a resolução da plataforma utilizada. -Não detecta mutações de ponto ou pequenas inserções e deleções (indels). -Não detecta eventos epigenéticos. -Não detecta alterações em regiões de heterocromatina. -A interpretação do exame é realizada de acordo com o conhecimento atual, ou seja, baseada em informações disponíveis na literatura científica e banco de dados especializados até o momento de realização do exame.

Outras informações

Links úteis

Artigo