O exame de array genômico é utilizado para a investigação de deleções e duplicações, dissomia uniparental e perda de heterozigosidade em todo o genoma humano. Este método se baseia na hibridação do DNA do paciente com sondas fixadas em uma lâmina ("beadchip") seguida da comparação das intensidades de sinal fluorescente da amostra com referências in-silico. Por meio dessa tecnologia, é possível identificar desde pequenas alterações genômicas até grandes variações cromossômicas não balanceadas. O array genômico é indicado para a avaliação de condições como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, presença de cromossomos marcadores ou translocações, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos.
Plataforma: Illumina Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics (GDA-Cyto 1,8M).
