ASS1 - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ASS1

A citrulinemia tipo I (CTLNI) é um erro inato do metabolismo, causado por variantes patogênicas no gene ASSI. O gene ASS1 produz uma enzima chamada argininosuccinato sintase 1, que participa do ciclo da ureia. As variantes clássicas neste gene estão associadas à forma neonatal/infantil da CTLNI e levam à hiperamoniemia e à morte se o tratamento não for instaurado. Dentre os sintomas iniciais, inclui-se a deteriação neurológica com leve a moderado dano hepático.