ASXL1S - SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 - SÍNDROME MIELODISPLÁSICA

Sinônimos: SMD

CID10: D46

Especialidade: Oncologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

15 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

HOT SPOT

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição ASXL1S: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 19/04/2022.

Interpretação

A síndrome mielodisplásica (SMD) é proliferação clonal das células da medula óssea caracterizada por pancitopenia devida a defeitos de maturação. As mutações no gene ASXL1 têm sido associadas a condições cancerígenas das células formadoras de sangue, como leucemia mielóide aguda, leucemia mielomonocítica crônica e síndrome mielodisplásica. Essas mutações são somáticas, o que significa que são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células que dão origem ao câncer. Neste exame são analisados os éxons 12 e 13 do gene ASXL1.

Doenças Relacionadas

Síndrome mielodisplásica (SMD)

Genes analisados

ASXL1 (éxons 12 e 13)

Exames Relacionados

CARBM - CARIÓTIPO BANDA G HEMATOLÓGICO - MEDULA ÓSSEA

MEDULA ÓSSEA

CARDH - CARIÓTIPO BANDA G PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS EM SANGUE PERIFÉRICO

SANGUE PERIFÉRICO

FSMD - PAINEL FISH PARA SÍNDROME MIELODISPLÁSICA (SMD/LMA) FISH

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA

ASXL1S - SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 - SÍNDROME MIELODISPLÁSICA

Sinônimos: SMD

CID10: D46

Especialidade: Oncologia, Genética

ASXL1S - SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 - SÍNDROME MIELODISPLÁSICA

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Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

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Prazo

15 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

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A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

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Data de revisão: 19/04/2022.

Interpretação

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Genes analisados

ASXL1 (éxons 12 e 13)

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SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA