ATP7B - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILSON

CID10: E83

Especialidade: Neurologia, Hepatologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ 0547 FORMULÁRIO CLÍNICO PARA SOLICITAÇÃO DE TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
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Instruções

Interpretação

A doença de Wilson é um transtorno autossômico recessivo, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. Este teste realiza o sequenciamento do gene ATP7B cujas mutações são responsáveis pela doença de Wilson.

Doenças Relacionadas

Doença de Wilson

Genes analisados

ATP7B

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URINA INÍCIO DA JORNADA DE TRABALHO

COBRU

URINA FINAL DA JORNADA DE TRABALHO

PCMAS

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL