ATRS - ESTUDO DO GENE ATR (SÍNDROME DE SECKEL)

Sinônimos: ATR

CID10: Q87.1

Especialidade: Pediatria, Genética, Aconselhamento genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Distribuição ATRS: Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

A síndrome de Seckel, uma patologia autossómica recessiva, é a forma mais comum de nanismo osteodisplásico microcefálico. Caracteriza-se por nanismo proporcionado de aparecimento pré-natal, uma microcefalia grave com aparência tipo ''cabeça de pássaro'' e atraso mental. Foram encontradas anomalias hematológicas com quebras cromossómicas apenas num sub-grupo de doentes. Este exame realiza o sequenciamento do gene ATR.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Seckel

Genes analisados

ATR

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