B100S - ESTUDO MOLECULAR DO GENE APOB

CID10: E78.6, E78

Especialidade: Endocrinologia, Cardiologia, Metabologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este teste realiza o sequenciamento do gene APOB. Mutações nesse gene são conhecidas por causar duas desordens no metabolismo dos lipídios: hipobetalipoproteinemia familiar (severa deficiência do colesterol LDL) e hipercolesterolemia familiar ( níveis elevados do colesterol LDL).

Doenças Relacionadas

Hipercolesterolemia familiar, hipobetalipoproteinemia familiar

Genes analisados

APOB

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