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B100S - ESTUDO MOLECULAR DO GENE APOB

CID10: E78.6, E78

Especialidade: Endocrinologia, Cardiologia, Metabologia

B100S - ESTUDO MOLECULAR DO GENE APOB

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Interpretação

Interpretação

Este teste realiza o sequenciamento do gene APOB. Mutações nesse gene são conhecidas por causar duas desordens no metabolismo dos lipídios: hipobetalipoproteinemia familiar (severa deficiência do colesterol LDL) e hipercolesterolemia familiar ( níveis elevados do colesterol LDL).

Doenças Relacionadas

Hipercolesterolemia familiar, hipobetalipoproteinemia familiar

Genes analisados

APOB

Exames Relacionados

APOB

SORO

B100A

SANGUE TOTAL

COHDL

SORO

COLDL

SORO

COVLD

SORO

HCOLS

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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